A casuística do melanoma na síndrome de Li-Fraumeni, uma revisão da literatura
Dione Fernandes Tavares 1, 2 
, Gabriel A. Araújo Vieira Marcque 2 , Helen V. de Santana Silva Lopes 2 , Marco A. Vieira Andrade 2 , Gustavo Pedreira Dantas 3 , Lucca Habib Brandão 3 , Mônica Andressa da Silva de Freitas 4 , Maria J. Lara Lamac Vieira Cunha 5 , Joanna Goes Castro Meira 6 , Larissa Souza Mario Bueno 6 , Polyanna Carôzo de Oliveira 7 , Laércio Moreira Cardoso-Júnior 8 , Victoria Chaves Ribeiro 9 , Renata Lopes Britto 2 , Thiago Rhangel Gomes Teixeira 10 , Daniela Machado Pereira 2 , Tainara Soares Carvalho 2 , Rafaella Rodrigues Costa 11, Paula Gomes Guerra 12
1 Programa de Pós-Graduação em Medicina e Saúde (PPgMS), Brasil; 2 Faculdade de Medicina da Bahia, Universidade Federal da Bahia (FMB/UFBA), Salvador, Bahia, Brasil; 3 Centro Universitário UniFTC (UniFTC), Salvador, Bahia, Brasil; 4 Centro de Ciências da Saúde, Universidade Federal do Recôncavo Baiano (CCS/UFRB), Santo Antônio de Jesus, Bahia, Brasil; 5 Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais (PUC Minas), Betim, Brasil; 6 Serviço de Genética Médica, Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia (SGM/COM-HUPES/UFBA), Salvador, Bahia, Brasil; 7 Departamento de Ciências da Vida, Universidade do Estado da Bahia (DCV/UNEB), Salvador, Bahia, Brasil; 8 Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (HCPA/UFRGS), Porto Alegre, Brasil; 9 Instituto de Química da Universidade de São Paulo (IQ/USP), São Paulo, Brasil; 10 Serviço de Ortopedia e Traumatologia, Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia (COMHUPES/UFBA), Bahia, Brasil; 11 Faculdade de Medicina, Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasil; 12 Faculdade de Medicina, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Brasil
*Correspondence: Dione Fernandes Tavares. Email: dionefernandestavares@gmail.com
Date of reception: 27-08-2024
Date of acceptance: 10-02-2025
DOI: 10.24875/RPO.M25000004
Available online: 08-04-2025
Rev. Port. Oncol. 2025;8(1):8-23
Abstract
A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma doença autossómica dominante rara causada pela mutação do gene supressor tumoral TP53; esta síndrome está associada a várias doenças oncológicas malignas que geralmente se manifestam em indivíduos jovens e com história familiar de malignidade. Embora não exista uma associação direta com melanoma, a descrição de casos na literatura tem-se tornado frequente, assim como a associação com piores prognósticos. O objetivo foi demonstrar Demonstrar o estado da arte dos relatos/séries de casos de melanoma em indivíduos com diagnóstico genético de LFS. Foi realizada uma revisão integrativa da literatura entre abril de 2021 e março de 2024, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e LILACS, utilizando os descritores «Síndrome de Li-Fraumeni», «Melanoma» e «Relato de caso» e os respetivos correspondentes em inglês. Foram encontrados 354 artigos, dos quais apenas 12 cumpriam os critérios de inclusão, demonstrando a história clínica dos indivíduos com melanoma, em associação ao diagnóstico pessoal ou familiar de LFS. Além disso, foi também especificada a metodologia utilizada no processo diagnóstico de cada um deles. O melanoma ainda é considerado um componente controverso e esporádico da LFS. No entanto, a avaliação dermatológica tem-se revelado uma ferramenta eficaz para rastrear lesões melanocíticas e continua a ser recomendada nestes pacientes.
